Abordaje molecular de malformaciones concordantes con una ciliopatía autosómica recesiva en un recién nacido con fenotipo compatible con síndrome de joubert

Resumen

Las ciliopatías representan un conjunto heterogéneo de enfermedades monogénicas cuyo origen radica en alteraciones de la estructura o función del cilio, órgano clave para múltiples rutas de señalización esenciales durante el desarrollo embrionario. Su expresión clínica puede abarcar desde malformaciones del sistema nervioso central hasta compromiso ocular, hepato–biliar y cardiovascular, dependiendo del tipo de defecto ciliar y del gen involucrado. Se presenta un caso de un recién nacido con antecedentes familiares complejos, consanguinidad parental y un fenotipo multisistémico severo compatible con una ciliopatía autosómica recesiva, compatible con el espectro del síndrome de Joubert. Aunque no fue posible realizar estudios genéticos, se plantea una estrategia de abordaje molecular basada en tecnologías genómicas actuales y se discute la fisiopatología que explica la correlación entre los hallazgos clínicos y la disfunción ciliar. Este análisis permite delinear las variantes más compatibles, los estudios que hubiesen sido pertinentes y las implicancias diagnósticas y reproductivas para la familia.